Resolution Bioscience公司日前宣布，其液體活檢測試Resolution HRD已獲得美國FDA授予突破性醫(yī)療器械認定。這是一種正在開發(fā)的定性體外診斷方法，用于檢測與同源重組修復缺陷（HRD）有關的關鍵基因是否發(fā)生序列變異，包括單堿基突變、插入/缺失、和拷貝數(shù)變異。 

 

Resolution公司專注于開發(fā)可以推進癌癥診斷和監(jiān)測的非侵入式液體活檢平臺，該平臺包括靶向捕獲技術和第二代測序化學，并緊密結合基于云端的生物信息學。該公司的液體活檢測試Resolution HRD如果獲得FDA批準，有可能成為首個可以通過簡單血檢從循環(huán)無細胞DNA（cfDNA）中檢測與HRD相關的基因缺失、并區(qū)分單拷貝缺失和雙等位基因缺失的測試方法。 

同源重組修復（HR）是細胞中修復雙鏈DNA斷裂的常見方式。DNA斷裂的另一種修復方式是ADP核糖聚合酶（PARP）參與的DNA單鏈斷裂修復。如果同時削弱這兩種DNA損傷修復機制，最終會造成細胞基因組不穩(wěn)定，誘導細胞凋亡。 

例如，乳腺癌相關基因BRCA1和BRCA2編碼兩種重要的同源重組蛋白，在攜帶BRCA基因突變的患者中，使用PARP抑制劑靶向抑制和捕獲PARP酶，可以起到“合成致死”的作用，選擇性殺傷腫瘤細胞。因此PARP抑制劑已在乳腺癌患者中取得了顯著療效。近期一些研究表明，PARP抑制劑的應用范圍并不局限于攜帶BRCA基因突變的癌癥患者。攜帶HRD的癌癥患者對PARP抑制劑也可能產(chǎn)生響應?；诖?，檢測患者中HRD的存在對進一步開發(fā)PARP抑制劑療法，以及篩選從療法中收益的患者都很重要。 

參考資料： 

[1] Resolution Liquid Biopsy Assay Receives Breakthrough Device Designation from FDA. Retrieved May 31, 2019, from https://www.businesswire.com/news/home/20190530005481/en/ 

 

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